染色体异常是指染色体在数量、结构或排列等方面发生的异常现象。
对于数量异常，主要包括染色体数增多、染色体数减少和染色体数不变但某条染色体上有多余的染色体片段等等。其中，由于第21对染色体多出来的一个（合称三体）所引起的唐氏综合征，以及X染色体数增多所引起的先天性智力低下等较为常见。
结构异常包括染色体片段的丢失、互换、倒位以及插入等形态的改变。常见的疾病包括：Wilm肾瘤、小头畸形和兔唇等。染色体排列异常则是指染色体在细胞分裂时排列的异常。最常见的表现是染色体亚型和部分三体细胞的出现。
除此之外，还有多个不同的致病机制可能会导致染色体异常，如隐性遗传、显性遗传、显微镜下看不到的染色体异常、染色体分离错误等等。如果出现染色体异常带来的症状，应及时就医和进行检查治疗。
